DNA研究表明：現代日本人起源於3個祖先群體，其中1個未知

一項新的大型研究揭示了對日本人進化史的新見解。（圖片來源：uux.cn《科學進展》）
（神秘的地球uux.cn）據美國生活科學網站（艾米麗·庫克）：一項新的研究表明，現代日本人主要來自三個祖先群體。這項研究還揭示了我們與已滅絕的近親尼安德特人和丹尼索瓦人的基因聯係，以及這些基因如何影響當今的疾病風險。
在同類最大的非歐洲分析之一中，科學家們對該國七個地區3200多名日本人的DNA進行了測序，這些地區從北部的北海道雪山一直延伸到亞熱帶的衝繩南岸。
研究人員將這些基因數據以及相關臨床信息整理到一個名為日本全基因組百科全書/外顯子序列文庫（JEWEL）的大型新數據庫中。
研究小組發現，現代日本人大多來自三個祖先群體：新石器時代的繩文狩獵采集者；一個被認為是古代漢族祖先的群體；以及一個與東北亞有聯係的身份不明的團體。這一發現進一步挑戰了一個有爭議的、長達三十年的假說，即日本人起源於繩文人，後來是來自亞洲大陸的水稻種植彌生移民。
新的分析還揭示了日本人從尼安德特人那裏繼承的42段DNA和從丹尼索瓦人那裏繼承的兩段DNA，這些DNA可能與複雜的特征有關，即由多個基因編碼的特征。作者在論文中寫道，這種遺傳很可能是這些古代群體與早期智人之間早期雜交事件的結果。
作者發現，在一種名為NKX6-1的基因中，丹尼索瓦人衍生的DNA與2型糖尿病（T2D）的發展有關，在POLR3E基因中，它與身高有關。11個尼安德特人衍生的DNA序列被發現與7種疾病有關，包括T2D、冠狀動脈疾病、前列腺癌症和炎性疾病類風濕性關節炎。作者說，這44塊古代DNA中的大部分是東亞人獨有的。
直到最近，大規模的基因測序研究一直專注於分析歐洲後裔的DNA，這在我們對包括亞洲在內的其他人類群體的理解上留下了重大差距。因此，新的發現可能會提供一些夢寐以求的答案。
作者在周三（4月17日）發表在《科學進展》雜誌上的一篇描述他們發現的論文中寫道：“這一全麵的基因數據集使我們能夠深入研究日本人口和醫學遺傳學的未知領域。”。
作者寫道，這些發現甚至可以補充可能導致個性化醫學發展的研究。
例如，該團隊確定了在日本人群中可能具有臨床重要意義的基因突變。一個值得注意的例子是在隊列中的六個人身上發現了一種名為PTPRD的基因突變。其中三人的臨床信息可用，他們經曆了幾種相同的健康狀況，包括心髒病發作、腎衰竭和高血壓。
研究作者總結道，JEWEL將作為“日本人群內外未來基因研究的參考”。